盘点 | 看完12篇基因组文章，趁早规划您的2017（上）
文章是科研成果的重要体现。在过去一年，得益于客户的信任，华大基因一共发表了360+篇文章，日均一篇（日均1篇！我们用360篇文章陪你走过2016），其中包括12篇基因组文章（Nature系列文章达到7篇），总IF高达217.889。据统计，2016年全球发表基因组文章数量为37篇，华大基因发表文章数量占全球约1/3，充分展现“学霸”实力。
这12篇文章按照重点研究方向可分为发育机制研究、物种起源与进化研究、适应性研究、DATA NOTE四大类，科技君会在接下来几天和大家一起分享文章精华。
一、发育机制研究
1.海马基因组
拉丁名：Hippocampus comes
发表期刊：Nature （封面文章）
发表时间：2016年12月
影响因子：38.138
基因组大小：502Mb
测序策略：190X 二代测序
组装结果：Contig N50=34.7Kb，Scaffold N50=1.8Mb
发表单位：中国科学院南海海洋研究所、德国康斯坦茨大学、新加坡科技研究局、华大基因
参考文献：Lin Q, Fan S, Zhang Y,et al. The seahorse genome and the evolution of its specialized morphology[J]. Nature,2016, 540(7633): 395-399.
海马作为最不像鱼的鱼类，特异之处有很多，如牙齿退化、腹鳍消失、雄性育儿等。研究者在研究过程发现海马进化速率非常快，且丢失了一部分基因，这可能是其外型特异及生活习惯特殊的原因。为了证实这一点，研究者通过基因敲除实验验证了腹鳍的消失由tbx4基因缺失导致导致。对海马不同发育阶段的不同组织进行分析，研究者发现海马雄性育儿机制与C6AST基因家族的另一个亚家族——Patristacin（pastn）发生扩张相关。
更多研究分析详见：
2.牙鲆基因组
拉丁名：Paralichthys olivaceus
发表期刊：Nature Genetics
发表时间：2016年12月
影响因子：31.616
基因组大小：546Mb
测序策略：120X 二代测序 +转录组测序
组装结果：Contig N50=30.5Kb，Scaffold N50=3.9Mb
发表单位：黄海水产研究所、青岛海洋科学与技术国家重点实验室、华大基因
参考文献：Shao C, Bao B, Xie Z, et al. The genome and transcriptome of Japaneseflounder provide insights into flatfish asymmetry[J]. Nature Genetics, 2017,49(1): 119-124.
牙鲆是研究鱼类变态发育的模式生物，其在仔鱼到稚鱼的发育过程中，眼睛会移动到上方，颅脑结构变化，体色左右也不对称。研究者通过对牙鲆和半滑舌鳎进行基因组学和转录组学比较，发现在变态发育过程中维甲酸是建立不对称色素的重要因素，通过甲状腺激素的调节，从而使眼睛发生迁移。
更多研究分析详见：
3.翻车鱼基因组
物种名称：翻车鱼
拉丁名：Mola mola
发表时间：2016年9月
发表期刊：GigaScience
影响因子：7.463
发表单位：新加坡A*STAR研究所、华大基因（深圳国家基因库）
参考文献：Pan H, Yu H, Vydianathan R, et al. The genome of the largest bony fish, ocean sunfish (Mola mola), provides insights into its fast growth rate: [J]. GigaScience, 2016, 5(1):36.
翻车鱼广泛分布于地中海和大西洋这样的热带和温带海域，可长成2.7米长，2.3吨重的巨型体形。尽管主要食物来源是营养贫瘠的水母，但是翻车鱼可以以约每天1公斤的惊人速率生长，而其他鱼类每天只生长0.02到0.5公斤。除了惊人的生长速率，雌性翻车鱼还可以产生比其他任何已知脊椎动物更多的卵（一次可达3亿个）。此外缺少尾鳍的翻车鱼，外观奇特，看起来像是被截断了。
项目发起人和共同负责人、来自新加坡A*STAR 研究所的Byrappa Venkatesh说：“我们在2002年对河豚(Takifugu rubripes)进行了全基因组测序，在当时是第二个测了全基因组的脊椎动物。河豚和翻车鱼属于同一目但在形态上有明显的不同。所以为了找出翻车鱼所发生的遗传变化，我们针对翻车鱼进行全基因组测序并和河豚的基因组进行比较，这可以为我们研究翻车鱼及其特异的表型提供线索。”
De novo测序：二代测序96X（170bp-40Kb不同插入片段文库）。
基因组大小730Mb，组装指标：Contig N50=20Kb，Scaffold N50=8.8Mb。
1.翻车鱼系统进化分析
图1 翻车鱼系统进化分析
2.翻车鱼的体形发育
Hox基因簇控制生物体头尾轴的发育体制，调控胚胎的不同截断发育成为特定的身体部位，比如头、胸部、腹部。研究人员推测，翻车鱼不同寻常的体形可能是由于Hox基因的丢失。然而他们惊讶地发现，事实并非如此，翻车鱼拥有和河豚类似的Hox基因簇，但不能排除这可能是Hox基因簇在翻车鱼里有不同的调控方式。
3.翻车鱼快速生长的原因分析
相比其他的硬骨鱼，一些和生长激素信号通路相关的基因在翻车鱼里面发生快速进化，这也许可以解释翻车鱼如此巨大的体形和快速的生长速率。
图2 翻车鱼快速生长相关基因分析
4.翻车鱼骨架分析
不像其他的硬骨鱼，翻车鱼的骨架主要是由软骨而不是硬骨构成。为了研究这个问题，研究人员分析了与骨头形成相关的基因，结果发现软骨形成编码基因在翻车鱼里面发生了特异性的改变。这些变异更有利于软骨的发育，使得体形巨大的翻车鱼的骨架主要由软骨构成。
图3 翻车鱼骨骼发育相关基因分析
1.翻车鱼是华大基因与万种脊椎动物基因组联盟（G10K）合作项目中选中的30种鱼类之一。比较基因组学的应用极大的促进了科学家对非模式生物的研究以揭示其物种表型多样性和适应性的遗传基础。利用翻车鱼的基因组来研究其不同寻常的体形、大小和骨骼背后的遗传变化会加速将来对翻车鱼的深入研究，同时促进翻车鱼特异表型背后的遗传机制的研究。
2.脊椎动物在形态、生理和行为上表现出广泛的多样性。了解这些多样性的遗传基础是进化生物学的一个主要目标。研究人员还可以从翻车鱼基因组中挖掘出更多信息，例如找出翻车鱼更多的特有遗传变化的方法之一是对更多近缘物种进行全基因组测序，比如刺鲀、箱鲀、鳞鲀和三刺鲀。
发育机制研究的基因组文章暂时分享到这里，接下来，科技君还将和大家分享物种起源与进化研究、适应性研究、DATA NOTE方面的9篇文章，不见不散！
撰稿：程红英
编辑：市场部
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